Cystisk fibrose er en potentielt alvorlig genetisk sygdom, der påvirker luftvejssystemet og fordøjelsessystemet. Dette er en af de mest almindelige i Frankrig og de vestlige lande.
Cystisk fibrose er en alvorlig livstruende sygdom, der begynder ved fødslen. Det kan dog kun opdages senere, oftest før 2 år på grund af manglende specificitet af symptomerne.
Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver symptomerne invaliderende, og de resulterende komplikationer (infektiøse og respiratoriske) påvirker patienternes forventede levetid.
I Frankrig fødes 200 børn hvert år med cystisk fibrose, i gennemsnit 1 ud af 4.500 nyfødte, med stærke regionale uligheder. Sygdommen manifesteres hovedsageligt af åndedræts- og fordøjelsessymptomer.Screening er nu systematisk. Det udføres på tredje dag efter fødslen takket være en blodprøve af den nyfødte.
Denne screening gør det muligt at følge disse patienter fra fødslen og for at mindske udseendet af komplikationer. Behandling og overvågning af cystisk fibrose forbedrer livskvaliteten hos patienter med CF.
I dag, takket være forskud i forskning og forbedret behandling af denne sygdom, er den gennemsnitlige forventede levetid for en patient ca. 40 år. Mens hun kun var 5 år gammel på 1960'erne!
Syge børn, der er født i de senere år, kunne endda se deres forventede levetid forbedret, især hvis nye behandlinger kommer snart.
Du vil reagere, give dit vidnesbyrd eller stille et spørgsmål? Se dig i vores FORUMS !At læse også:
> Screening for infantile sygdomme hos nyfødte
> Åndedrætssvigt
> Alt om gastrointestinale lidelser
