Phenylketonuri (PKU) er en sjælden sygdom i stofskiftet. Det er en medfødt sygdom opdaget hos alle spædbørn siden 1972, et par dage efter fødslen, takket være Guthrie testen .
I Frankrig påvirker phenylketonuri en blandt 17.000 fødsler, men er mere almindelig i andre dele af verden.
Enzymatisk lidelse
Phenylketonuri skyldes generelt et genetisk mangel på et enzym: phenylalaninhydroxylase (PAH). Dette resulterer i metaboliske problemer, som kan være alvorlige. Denne enzymatiske mangel forårsager faktisk en abnorm akkumulering i kroppen af en aminosyre: phenylalanin, som kan forårsage signifikante neurologiske lidelser.
Alvorlige kostvejledning
Denne medfødte sygdom opdages ved fødslen for at kunne tage de nødvendige kosttiltag så hurtigt som muligt i tilfælde af en positiv test. Børn og mennesker, der lider af PKU, skal begrænse deres indtag af animalsk protein (kød, fisk, æg, mælk, ost, smør) eller grøntsag, da disse stoffer indeholder aminosyre-phenylalanin. Bemærk at aspartam (der indeholder phenylalanin) også er forbudt.
For at kompensere for disse proteinmangler skal patienter sluge en daglig drik, der giver dem de aminosyrer, calcium, vitaminer og sporstoffer, de har brug for.
Patienter med phenylketonuri skal også forbruge proteinfrie produkter (risstatning, pasta, etc.), der leveres af hospitalsapoteket.
Patienterne "phenyl" må faktisk læse etiketterne på de fødevarer, de køber, veje den mad, de spiser. Der er forbudte fødevarer, andre tillades, og andre kan forbruges, men ikke overdrevent, og derfor vejes før. Måltider uden for hjemmet, og især i kantinen, er naturligvis problematisk. Til kantinen bringer børn ofte deres måltider.
Faktisk er disse diætregler afhængige af patientens alder og sværhedsgraden af phenylketonuri.
