Da de første symptomer på cystisk fibrose ikke er specifikke, er diagnosen af sygdommen ikke altid let. Ud over screening findes cystisk fibrose i gennemsnit omkring 7 måneder, senest omkring 5 år.
Cystisk fibrose manifesteres hovedsageligt af respiratoriske og fordøjelsessymptomer.Specielt har barnet eller barnet tilbagevendende luftvejsinfektioner (bronkitis, men også rhinitis og bihulebetændelse) og fedtet diarré.
Bronchiale sekretioner er rigelige, tykke, viskøse, klæbrige, dehydreret. De holder sig til bronchiens væg og akkumuleres der. Kan tilføjes forekomsten af respiratoriske spasmer.
Barnets thorax kan deformeres ved forstyrrelser i ventilationen, hvis de er vigtige og kroniske.
Desuden udskiller bukspyttkjertlen ikke pancreasjuicenzymer, der er nødvendige til madfordøjelse. Denne malabsorption forårsager diarré, der medfører lipider, proteiner, vitaminer og mineraler. Ufordøjede fedtstoffer er synlige for det blotte øje i afføringen, hvorfor vi taler om fedtet diarré.
Barnet med cystisk fibrose er pænt, han har ofte et forsinket vægttab på grund af malabsorption.
På grund af sådanne symptomer kræves en supplerende undersøgelse kaldet svedtesten for at bekræfte diagnosen cystisk fibrose.
Faktisk har mennesker med cystisk fibrose en forøgelse af mængden af chlor i deres sved: dette er kun en kvalitativ test, hvor doser af klor ikke er forbundet med sygdommens sværhedsgrad.
En klinisk sammenhæng med stigningen af klorsalt i sved er nødvendig for at foretage diagnosen.
Derefter kræves genetiske tests for at finde det opnåede kromosom for at bekræfte diagnosen.
Du vil reagere, give dit vidnesbyrd eller stille et spørgsmål? Se dig i vores FORUMS!
